國家產前診斷技術培訓基地國家基因檢測技術應用示范中心國家衛生計生委高通量測序試點單位(遺傳病、產前篩查)國家衛生健康委出生缺陷防控重點實驗室中國出生缺陷干預救助示范基地河南省產前診斷中心河南省醫學遺傳重點實驗室河南省醫學遺傳重點學科河南省遺傳性疾病功能基因組重點實驗室河南省基因診斷與治療院士工作站河南省基因診斷與治療工程實驗室河南省國際科技合作基地河南省臨床基因診斷與治療國際科技合作基地全國三八紅旗集體鄭州大學優勢學科河南省科普教育基地
（一）師資力量雄厚
醫學遺傳研究所現有高級職稱13人；國家青年千人1人，享受國務院政府津貼2人，河南省學術技術帶頭人1人，博士研究生18人，碩士研究生26人，博士生導師2人，碩士研究生導師11人，其中有10人曾在美國研修學習。擁有豐富醫學遺傳學的工作經驗和教學理念。
（二）儀器設備先進
遺傳所擁有先進的臨床服務技術檢測和應用開發平臺，作為國家基因檢測示范應用中心，總占地面積近2000m2?，F有全自動細胞收獲儀、全自動染色體分析儀、24色熒光原位雜交儀、分選型流式細胞儀、一代測序儀、高通量測序儀、高通量基因芯片儀、超速離心機、熒光定量PCR儀以及各種PCR儀等各類細胞遺傳、分子遺傳、表觀遺傳實驗儀器100余臺（套），滿足臨床及科研需求。同時與國內外多家遺傳專業先進單位建立了長期合作關系。
（三）多學科團隊協作
醫院建立了由河南省產前診斷中心牽頭，整合河南省人民醫院遺傳所、生殖醫院、產科、超聲科、兒科、小兒外科、小兒心臟外科等專業人員共同組成的“河南省人民醫院出生缺陷多學科診治團隊”，并成立“出生缺陷多學科會診門診”。旨在達到“少生一個缺陷兒，幸福一個家庭”的目的。同時也在醫學科研技術的攻關、疑難病癥的診療常見病多發病的防治研究等方面發揮主力軍作用。
（四）科研能力突出
多年來作為河南省醫學遺傳學、優生學專業的龍頭?？疲渤袚鷩易匀豢茖W基金、科技部、國家衛生健康委、河南省政府、河南省衛生健康委攻關課題、醫學科技創新人才工程等研究項目71多項，其中國家級：18 項；省部級：34項；其他：19項，獲省部級成果8項。共承擔國家自然科學基金項目13項，近年累計發表學術論文200余篇，其中在Nature、Am med genet等雜志發表SCI論文140余篇。牽頭、參與制定國家級、省部級指南/專家共識13部。
（五）診療能力過硬
近年來，通過技術集成，綜合采用現代影像學技術、血清學篩查、染色體核型分析、基因芯片與基因序列分析、質譜分析等多項方法。建立了涵蓋常見體表及臟器結構畸形、染色體異常、染色體微重復微缺失、耳聾以及遺傳代謝病等常見單基因病在內的重大出生缺陷綜合診斷方案并通過適宜技術研究和推廣建立了科學、高效的產前篩查和診斷技術體系和應用體系，在河南省范圍內形成了出生缺陷產前干預的三級醫院網絡，顯著提高了重大出生缺陷的產前篩查、產前診斷綜合能力。
