　　1.常見單基因遺傳病診斷及產(chǎn)前篩查: 主要有假肥大型肌營養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，血友病，白化病，肝豆狀核變性，粘多糖貯積癥1型，軟骨發(fā)育不全，腎上腺皮質增生等30多種常見單基因遺傳病。通過測序方法進行基因檢測，可輔助診斷常見單基因遺傳病，做到個體化治療。還可通過抽取羊水對胎兒基因進行檢測，避免遺傳病兒的出生，有效做到優(yōu)生優(yōu)育。

　　2.不明原因發(fā)育遲緩兒基因檢測: 主要通過芯片技術對患兒全基因組分析，幫助找到染色體微小缺失、重復等發(fā)育遲緩的病因，也可指導下次懷孕

　　3.胚胎植入前基因檢測: 是指在胚胎植入前，對源于胚胎的遺傳物質進行檢測，以保證遺傳物質正常的胚胎被移植回母體子宮內(nèi)并正常妊娠和分娩。通常從體外受精第3日的胚胎或第5日的囊胚取1-2個卵裂球或部分細胞進行基因診斷分析，可有效阻止常見單基因病及染色體異常兒的出生

　　4.腫瘤易感基因篩查: 遺傳性乳腺癌與巢癌(BRCA1/2),視網(wǎng)膜母細胞瘤，家族性腺瘤性息肉病，遺傳性非息肉性腸癌-Lynch綜合征，神經(jīng)纖維瘤等。通過測序方法進行基因檢測，可預知患遺傳性腫瘤的風險，做到早發(fā)現(xiàn)，早預防，早治療。

　　基因中心

　　1.開展遺傳病家系基因分析(包括各種單基因和多基因疾病:常見和罕見遺傳病等)2.腫瘤易感基因篩查(包括乳腺癌在內(nèi)的十多種常見腫瘤)

　　3.腫瘤化療藥物靶向基因檢測

　　4.不明原因發(fā)育遲緩等患兒的基因芯片檢測

　　5.流產(chǎn)組織基因芯片檢測

　　6.胚胎植入前遺傳病基因篩查/診斷

　　7.耳基因篩查/診斷

　　心腦血管疾病基因診斷與治療